Świadomość społeczeństwa na temat mukowiscydozy w dalszym ciągu jest relatywnie niska, pomimo faktu, iż choroba ta dotyka prawie 2000 osób w Polsce. Duży wpływ na przebieg mukowiscydozy, oprócz farmakoterapii i fizjoterapii, ma styl życia chorego. Szczególnie warto podkreślić znaczenie odpowiedniego żywienia, które jednoznacznie przekłada się na stan zdrowia pacjenta. Pragniemy przybliżyć to zagadnienie, a także odpowiedzieć na pytanie: co należy suplementować przy mukowiscydozie?


Mukowiscydoza - choroba ukryta w genach


Mukowiscydoza, nazywana także zwłóknieniem torbielowatym, jest jedną z najczęściej występujących chorób genetycznych - szacuje się, że występuje z częstotliwością 1 na 4400 urodzeń. Zaliczana jest jednak do chorób rzadkich. Choroba ta związana jest z nieprawidłowościami w genie CFTR, za które odpowiedzialna może być jedna z ponad 1600 mutacji. Mutacja tego genu powoduje nieprawidłową syntezę białka błonowego CTFR, odpowiedzialnego przede wszystkim za transport jonów chlorkowych na zewnątrz komórki, gdzie przyciągają one wodę która rozcieńcza wszystkie wydzieliny w organizmie - woda pozostaje we wnętrzu komórki nabłonka, zamiast być składnikiem wydzielanego śluzu. Organizm chorego na mukowiscydozę produkuje więc nieprawidłowo gęsty i lepki śluz w obrębie całego ciała. Zaburzenie w obrębie budowy jednego tylko białka może wydawać się mało znaczące, jednak rzutuje ono na całe życie dotkniętych mukowiscydozą ludzi.
Należy wyraźnie podkreślić fakt, że mukowiscydoza jest chorobą wieloukładową - uszkodzony gen wywołuje nadmierną produkcję i zagęszczenie śluzu w całym organizmie chorego, co zaburza pracę wszystkich narządów mających gruczoły śluzowe i powoduje szereg nieprawidłowości. Objawy obejmują najczęściej układ oddechowy i pokarmowy.


U 90% pacjentów stwierdza się objawy w obrębie układu oddechowego. Organizm chorego na mukowiscydozę wytwarza nieprawidłowy śluz, który zamiast spełniać funkcje ochronne, zalega w oskrzelikach i utrudnia oddychanie. Jest to doskonałe środowisko do rozwoju patogennych bakterii (m.in. antybiotykoopornych szczepów Burkholderia cepacia czy Pseudomonas aeruginosa), wywołujących nawracające, ciężkie do wyleczenia zapalenia płuc i oskrzeli. W przebiegu tych mechanizmów czę-sto pojawia się rozstrzenie oskrzeli, segmentowa niedodma, a w niektórych przypad-kach także odma, która polega na przedostaniu się powietrza do jamy opłucnej.


Nierzadko choroba ta manifestuje się w obrębie układu pokarmowego. Objawy szczególnie często dotyczą trzustki, którą u ponad 80% chorych dotyka niewydolność zewnątrzwydzielnicza. Enzymy trzustkowe nie są w stanie dotrzeć do jelit, gdzie powinny uczestniczyć w procesie trawienia białek, węglowodanów oraz tłuszczów. Zaburzenia trawienia tłuszczów powodują nie tylko niedobory energetyczne, ale rów-nież upośledzają wchłanianie witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, czyli A, D, E i K. Chorzy na mukowiscydozę muszą więc suplementować brakujące enzymy trawienne, by nie dopuścić do rozwoju niedożywienia. Mukowiscydoza może być również przyczyną wewnątrzwydzielniczej niewydolności trzustki, której skutkiem jest wtórna cukrzyca.


Mukowiscydoza często dotyka również wątrobę, w której zbyt gęsty śluz zamyka światło kanalików żółciowych. Uniemożliwia to prawidłowe wydzielanie żółci do jelit, gdzie jest ona odpowiedzialna za utrzymanie pH optymalnego dla innych enzymów oraz uczestniczy w trawieniu tłuszczów. Zalegająca w kanalikach żółć może prowadzić do rozwoju kamicy żółciowej, a także do wtórnej marskości żółciowej.
Zaburzenia trawienia i wchłaniania pożywienia u chorych na mukowiscydozę mają swoje źródło także w jelitach. Gęsta, lepka wydzielina często powoduje ich niedroż-ność, nawracające zaparcia, wzdęcia oraz bóle brzucha.


W Polsce od 2009 r. mukowiscydoza objęta jest programem badań przesiewowych noworodków. Szybka diagnoza, a także postęp medycyny przyczyniły się do znacz-nego wydłużenia życia osób dotkniętych tą chorobą. Pod koniec ubiegłego wieku długość życia chorych rzadko przekraczała 9 lat, obecnie mediana przeżycia w na-szym kraju wynosi 24 lata. Można śmiało stwierdzić, że komfort i długość życia osób cierpiących na mukowiscydozę można jeszcze bardziej zwiększyć. Należy przy tym podkreślić dużą rolę samych chorych oraz ich rodzin, którzy szczególnie powinni za-dbać o przestrzeganie suplementacji oraz specjalistycznego odżywiania przy mukowiscydozie.

Walka z niedożywieniem - specjalny jadłospis dla chorych na mukowiscydozę


Wspomniane wcześniej objawy w obrębie przewodu pokarmowego wiążą się z wie-loma konsekwencjami. Chorzy na mukowiscydozę borykają się z bardzo poważnymi problemami dotyczącymi trawienia oraz wchłaniania składników pokarmowych. Wy-nikają one przede wszystkim z niedoborów enzymów trawiennych, takich jak lipaza czy trypsyna, które uczestniczą w metabolizmie białek i tłuszczów. Szacuje się, że aż 70% chorych na mukowiscydozę ma objawy niedożywienia. To bardzo zła informacja, ponieważ wykazano bezpośredni związek pomiędzy stanem odżywienia pacjentów a stopniem nasilenia mukowiscydozy.

Prawidłowy jadłospis przy mukowiscydozie powinien zapewniać do 150% zapo-trzebowania energetycznego ludzi zdrowych. Dlaczego tak dużo? Chorzy cechują się zwiększoną podstawową przemianą materii, która wynika ze wzmożonej pracy mięśni oddechowych. Dodatkowo organizm walczący z kolejnymi zakażeniami potrzebuje większej ilości energii. Poprawne odżywianie w mukowiscydozie wymaga również odpowiedniej proporcji makroskładników. Dieta powinna być bogatobiałkowa i wysokotłuszczowa - według wytycznych 20% dziennego zapotrzebowania energe-tycznego powinno pochodzić z białek, a 35-40% z tłuszczów.

Aby przełożyć te potrzeby na rzeczywistość - dziecko powyżej 5 roku życia powinno spożywać aż 100 g tłuszczu dziennie. Wydaje się to trudne do zrealizowania i w rze-czywistości tak jest. Należy stawiać przede wszystkim na dostarczenie do organizmu dobrej jakości tłuszczów w postaci masła, nierafinowanych olejów roślinnych czy tłu-stych ryb morskich, redukując jednocześnie podaż tłuszczów trans, zawartych w utwardzonych olejach roślinnych. Chorzy powinni spożywać duże ilości pełnotłustych produktów mlecznych, takich jak sery, twarogi, śmietany, unikając przy tym produktów typu light o obniżonej zawartości tłuszczu.


Co suplementować przy mukowiscydozie?


Uzupełnienie niedoborów witaminowych jest kluczowe w utrzymaniu dobrego stanu zdrowia.
Upośledzenie wchłaniania substancji odżywczych skutkuje nie tylko niedożywieniem, ale również niedoborem mikroelementów oraz witamin. Publikacje naukowe wskazują, że u 45% dzieci z mukowiscydozą stwierdza się niedobór jednej lub więcej witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, czyli A, D, E, K. Uzupełnianie witamin w mukowiscydozie jest więc niezbędne, by organizm mógł poradzić sobie z nawracającymi zakażeniami i stanami zapalnymi. Niestety, nie ma możliwości odpowiedniej podaży tych witamin wraz z przyjmowanym pokarmem, dlatego najlepszym rozwiązaniem przy mukowiscydozie są suplementy diety. Dla mniejszych dzieci poleca się preparaty witamin A, D, E, K w formie płynu, z uwagi na wygodę podania. Starsze dzieci, a także dorośli, mogą z powodzeniem przyjmować te witaminy w formie kapsułek lub tabletek do żucia. Przyjrzyjmy się temu, jak ważną rolę odgrywają witaminy rozpuszczalne w tłuszczach u chorych na mukowiscydozę.


Witamina A - wielka rola w zapobieganiu infekcjom układu oddecho-wego


Witamina A jest kojarzona głównie z procesami widzenia, jednak pełni ona w organi-zmie szereg innych funkcji. Jej obecność warunkuje m.in. prawidłowe funkcjonowanie nabłonków czy obronę antyoksydacyjną. Przede wszystkim jednak, witamina ta wzmacnia układ oddechowy, chroniąc go przed zakażeniami. Badania wskazują, że chorzy z niedoborami witaminy A wykazywali podwyższone stężenie białka CRP - wyznacznika toczącej się infekcji lub stanu zapalnego. Ponadto, niedobory wiązały się ściśle z pogorszeniem funkcji płuc oraz współistnieniem choroby wątroby. Pierwsze objawy widoczne są najczęściej w obrębie naskórka, który staje się suchy i nie-prawidłowo rogowacieje. Chorzy skarżą się także na suchość spojówek, a w później-szym okresie na tzw. kurzą ślepotę, czyli niedowidzenie zmierzchowe.


Witamina D w walce o prawidłowe funkcjonowanie układu odporno-ściowego u chorych na mukowiscydozę.


Niedobory tego składnika są wśród chorych na mukowiscydozę powszechne - szacuje się, że dotyczą nawet 90%! Witamina D jest niezwykle popularna, od kiedy odkryto, że jej właściwości nie kończą się na ingerencji w gospodarkę wapniowo-fosforanową, a receptory witaminy D (VDR) obecne są w większości tkanek organizmu. W ich obrębie, witamina ta hamuje patologiczną proliferację komórek, pobudza ich różnicowanie, reguluje apoptozę oraz moduluje odpowiedź immunologiczną. Są to mechanizmy, które bierze się pod uwagę wspominając o udziale witaminy D w zapobieganiu chorobom autoimmunologicznym i nowotworowym.

Badania naukowe wskazują, że witamina D poprzez modulację układu odpornościo-wego, może chronić przed niektórymi chorobami układu oddechowego, m.in. astmą, nowotworem płuc, POChP, czy rozstrzeniami oskrzeli. Suplementacja witaminy D powinna więc szczególnie zainteresować osoby dotknięte mukowiscydozą, zwłaszcza, że istnieje duża korelacja pomiędzy jej niedoborem a pogorszonym funkcjonowaniem układu oddechowego. Opisuje się bezpośredni wpływ braków tej witaminy na pogorszenie się takich parametrów oddechowych jak: FEV1% oraz FVC%.


Witamina E - pomoc antyoksydantów w przebiegu mukowiscydozy


Suplementy witaminowe dla osób z mukowiscydozą muszą zawierać również witaminę E - jeden z najsilniejszych antyoksydantów w naszym organizmie. Pacjenci, z uwagi na nawracające zakażenia i stany zapalne, narażeni są na zwiększony poziom stresu oksydacyjnego. Witamina E chroni tkanki przed szkodliwym działaniem nadmiernej ilości wolnych rodników tlenowych. Co ciekawe, niedobory wykrywa się często już u chorych niemowląt, co doskonale pokazuje skalę zużycia tej witaminy. Ważne jest, by stale uzupełniać jej braki, gdyż zmniejsza to uszkodzenia płuc. Znany powszechnie jest fakt, że wyższe stężenie witaminy E w organizmie chorego, przekłada się na lepsze wyniki testów czynnościowych płuc.

Witamina K - kluczowy czynnik w krzepnięciu krwi i mineralizacji kości


Witamina K to kolejny rozpuszczalny w tłuszczach składnik, którego niedobór notuje się u prawie 30% chorych. Jest ona odpowiedzialna przede wszystkim za prawidłowe krzepnięcie krwi. Od witaminy K zależne są produkowane w wątrobie czynniki krzep-nięcia: II, VII, IX i X. Niedobory objawiają się krwawieniami w obrębie układu pokar-mowego, skóry i błon śluzowych, a w zaawansowanej postaci mogą wystąpić również niebezpieczne krwawienia w układzie nerwowym. Witamina K uczestniczy też w metabolizmie kości, gdzie odpowiada za prawidłową funkcję osteokalcyny - najważ-niejszego białka niekolagenowego układu kostnego. Niedostateczne stężenie tej wi-taminy skutkować może zaburzoną mineralizacją kośćca, a także osteoporozą.

U chorych na mukowiscydozę niedobór witaminy K objawia się częściej problemami w obrębie układu kostnego niż zaburzonym krzepnięciem. Najbardziej narażone na ubytki kostne są dziewczynki w okresie dojrzewania, a do predysponujących czyn-ników należy: niedożywienie, dodatkowy niedobór witaminy D, terapia glikokortyko-steroidami, cukrzyca typu 2, a także niska aktywność fizyczna. Suplementacja wita-miną K jest jeszcze bardziej ważna, gdy weźmie się pod uwagę, że zaburzenia kośćca są jednym z czynników, które wykluczają chorych kwalifikowanych do przeszczepu płuc.

Bibliografia:

  1. Kowalska M, Mandecka A, Regulska-Ilow B. Zaburzenia stanu odżywienia w mukowiscydozie – zalecenia żywieniowe i suplementacja diety. Med. Og Nauk Zdr. 2017; 23(2): 115–121.
  2. Krzyżanowska P, Lisowska A, Walkowiak J. Znaczenie witaminy K w mukowiscydozie. Pediatria Polska. Volume 84, Issue 3, May–June 2009, Pages 265-269.
  3. Moustaki M, Loukou I, Priftis KN, Douros K. Role of vitamin D in cystic fi-brosis and non-cystic fibrosis bronchiectasis. World J Clin Pediatr. 2017 Aug 8; 6(3): 132–142.
  4. Gaskin KJ. Nutritional care in children with cystic fibrosis: are our patients becoming better? Eur J Clin Nutr. 2013 May;67(5):558-64.
  5. De Vries J, Chang A, Bonifant C, Shevill E, Marchant J. Vitamin A and beta (β)‐carotene supplementation for cystic fibrosis. Cochrane Database Syst Rev. 2018 Aug; 2018(8): CD006751.
  6. Cofta S. Living better and longer with cystic fibrosis. Adv Respir Med 2016; 84: 307–309.