Choroby rzadkie to schorzenia, na które cierpi niewielka liczba osób na danym obszarze. Mniej więcej połowa z nich ujawnia się w okresie dziecięcym, najczęściej mają podłoże genetyczne, ciężki przebieg i przewlekły charakter. Ze względu na fakt, że nie występują zbyt często, wiedza medyczna na ich temat jest stosunkowo niewielka, co prowadzi między innymi do problemów z rozpoznaniem danej jednostki chorobowej.
Na kontynencie europejskim, zgodnie z wytycznymi Unii daną chorobę zalicza się do rzadkich, jeżeli zapada na nią nie więcej niż 5 na 10 000 osób. Chociaż nazwa tej grupy schorzeń sugeruje niską częstotliwość występowania, to jednak liczba chorób rzadkich jest długa i nieustająco dochodzą do niej nowe jednostki chorobowe. Obecnie sklasyfikowano od około 8 tysięcy chorób rzadkich, a na całym świecie cierpi na nie około 350 milionów ludzi.
Czy mukowiscydoza jest chorobą rzadką?
Mukowiscydoza – to ciężka, przewlekła ogólnoustrojowa choroba o podłożu genetycznym. Objawia się ona przede wszystkim niepoprawnym funkcjonowaniem układu oddechowego, pokarmowego. Przyczyną dolegliwości jest nadmierna produkcja przez gruczoły wydzielnicze bardzo gęstego, lepkiego śluzu, który zalegając w poszczególnych układach, utrudnia i uniemożliwia ich prawidłowe działanie. To doprowadza do stopniowej degeneracji narządów. Choć należy ona do chorób rzadkich, to stanowi najczęściej występującym schorzeniem genetycznym wśród osób należących do rasy białej.
Ilu chorych na mukowiscydozę żyje na świecie?
Mukowiscydoza rzadko występuje w Afryce i Azji, a osoby na nią chorujące to głównie mieszkańcy Europy, USA, Kanady oraz Australii. Działania lekarzy nakierowane są na maksymalne poprawienie funkcjonowania chorych, przy wydłużeniu ich długości życia.
Jak wielu Polaków zmaga się z mukowiscydozą?
Zarejestrowanych przypadków jest około tysiąca, ale prawdopodobna liczba pacjentów to około 2000 osób. Nieścisłości w liczbie przypadków, wynikają z faktu, że dopiero od 2009 roku wdrożono program przesiewowego badania noworodków pozwalający na wczesne wykrycie choroby i podjęcie leczenia.
Mukowiscydoza a średnia długość życia
Mimo postępów medycyny niestety nadal jest ona chorobą nieuleczalną, a śmierć następuje najczęściej z powodu niewydolności oddechowej. Odpowiednia i ciągła terapia może jednak znacznie wpłynąć na długość, ale też jakość życia osób dotkniętych tą chorobą. Znacznie lepsze rokowania mają mieszkańcy krajów wysokorozwiniętych, którzy dożywają nawet 50 roku życia. Skalkulowana w 2014 dla polskiej populacji chorych mediana wieku z wynosi 24,2 roku. Nadzieją dla pacjentów są badania prowadzone w kierunku wynalezienia terapii genowej likwidującej przyczynę choroby.
W kwestii takiej jak mukowiscydoza a średnia długość życia oprócz medycyny ogromne znaczenie ma również wsparcie ze strony rodziny pacjenta, warunki, w jakich żyje i sposób odżywiania. Wszystkie te czynniki mogą w znacznym stopniu przedłużyć życie chorych na to ciężkie schorzenie.
