Mukowiscydoza

Spis treści

Przyczyny mukowiscydozy

Objawy mukowiscydozy

Diagnoza mukowiscydozy

Wykrywanie mukowiscydozy u noworodków

Leczenie objawowe mukowiscydozy

Dieta przy mukowiscydozie

Zasady żywieniowe przy mukowiscydozie

Mukowiscydoza przyczyny — co powoduje to schorzenie?

Pomimo tego, że objawy mukowiscydozy mogłyby wskazywać na to, że jest spowodowana wirusem, to jednak tą chorobą nie można się od nikogo zarazić. Przyczyną występowania schorzenia są uwarunkowania genetyczne. Mukowiscydoza to choroba dziedziczna, która dotyka osoby mające nieprawidłowy gen w siódmym chromosomie. Gen ten odpowiada zarówno za to, jaki człowiek ma kolor włosów, oczu czy wzrost, jak i za pewne schorzenia, na które może cierpieć, w tym właśnie mukowiscydozę. Schorzenie to dziedziczy się w sposób autosomalny, czyli może pojawić się tak samo u kobiet oraz mężczyzn. Aby choroba mogła wystąpić nosicielami genu powodującego mukowiscydozę, muszą być matka i ojciec. Często zdarza się, że żadne z nich nie choruje na mukowiscydozę, a gen tego schorzenia występuje u nich w postaci recesywnej. Zdarza się także, że tylko jeden z rodziców osoby z mukowiscydozą również zmaga się tą chorobą. Należy pamiętać, że nie każde dziecko, którego rodzice są nosicielami uszkodzonego genu zachoruje. W przypadku, gdy żadne z rodziców nie jest chore, lecz oboje są nosicielami szansa na to, że dziecko będzie cierpieć na mukowiscydozę wynosi 25%. Istnieje również 50% szans na to, że będzie ono nosicielem genu w postaci recesywnej.

Objawy mukowiscydozy

W przypadku mukowiscydozy objawy dotyczą najczęściej układu oddechowego oraz pokarmowego. U każdej chorej osoby przebiegają one trochę inaczej i poszczególne symptomy mogą występować w mniejszym lub większym nasileniu. Wśród najczęściej wymienianych objawów można wyróżnić:

• przewlekły kaszel lub nagłe jego ataki,
• problemy z oddychaniem,
• powracające zapalenie płuc i oskrzeli, które w konsekwencji mogą przeistoczyć się w poważniejszy stan chorobowy,
• polipy wewnątrz śluzówki nosa,
• przewlekłe zapalenie zatok obocznych nosa występujące najczęściej u osób dorosłych i starszych dzieci,
• gęsty, trudny do wykrztuszenia śluz zalegający w oskrzelach, który prowadzi do rozwoju bakterii,
• zakażenie gronkowcem złocistym lub pałeczkami ropy błękitnej,
• zbyt długo trwająca żółtaczka u noworodka,
• luźne tłuszczowe stolce o intensywnym, nieprzyjemnym zapachu, które mogą występować także u dzieci,
• trudności z przybieraniem masy ciała oraz rośnięciem,
• kamienie żółciowe u dzieci,
• wypadanie śluzówki odbytnicy,
• powracające zapalenie trzustki u dzieci,
• zapychanie przewodów trzustki przez zalegający, gęsty śluz, przez co spożywane produkty nie są odpowiednio trawione i substancje odżywcze nie mogą być dobrze wchłaniane,
• skręt jelita na etapie płodowym,
• wtórna marskość żółciowa wątroby,
• zapchanie przewodów ślinianek wydzieliną śluzową.

Oprócz wyżej wymienionych objawów dotyczących układów oddechowego i pokarmowego, w przypadku mukowiscydozy mogą wystąpić także inne, takie jak na przykład:

• palce pałeczkowate,
• wolniejszy rozwój fizyczny,
• pot o słonym smaku,
• trudności w przybieraniu masy mięśniowej,
• zmęczenie i nadmierna zmęczenie wysiłkowe.

Diagnoza mukowiscydozy

Gdy podejrzewa się mukowiscydozę, leczenie jej objawów może przynieść dużą ulgę w cierpieniu dla chorego. Jednak, aby dowiedzieć się, czy rzeczywiście ma się do czynienia z tym schorzeniem, lekarz powinien ją właściwie zdiagnozować. W przypadku, gdy rodzice wiedzą o tym, że są nosicielami choroby lub sami chorują na mukowiscydozę, mogą wykryć ją u dziecka już w czasie trwania ciąży. Należy wiedzieć, że im wcześniej wykryte zostanie schorzenie i podjęte zostanie odpowiednie leczenie, tym lepsze, a przy tym dłuższe życie czeka osobę na nie cierpiącą. Aby zdiagnozować chorobę, wykonuje się tzw. test potowy, czyli badanie określające ilość chlorków w pocie. Ma ono na celu sprawdzenie, czy u pacjenta występują zaburzenia czynności białka CFTR, które wynikają z mutacji w obrębie genu odpowiedzialnego za mukowiscydozę. W celu potwierdzenia badania potowego wykonuje się dodatkowo badania genetyczne. Czynniki, które wskazują na występowanie mukowiscydozy to dodatni wynik testu potowego, potwierdzone rodzinne występowanie choroby, przynajmniej jeden kliniczny objaw schorzenia, wysoka wartość przezbłonowej różnicy potencjałów.

Wykrywanie mukowiscydozy u noworodków

Mukowiscydoza u dzieci może zostać wykryta bardzo szybko, dlatego warto zdecydować się na badanie, gdy istnieje podejrzenie jej występowania, aby zmniejszyć dolegliwości i złagodzić te, które już występują. W celu wykrycia choroby u noworodków wykonuje się badania przesiewowe. Jest to rodzaj badania, które przeprowadza się, aby wykryć choroby wrodzone przebiegające bezobjawowo w kilku pierwszych tygodniach życia. Polega ono na pobraniu kropli krwi, która następnie wysyła się do laboratorium, następnie sprawdza się ją pod kątem występowania markerów chorobowych. W przypadku wystąpienia podejrzenia choroby, pacjenta wysyła się na dodatkowe badania, które pomogą w decydującym rozpoznaniu. Według szacunków co tydzień rodzi się średnio troje dzieci chorych na mukowiscydozę, więc nie jest to bardzo rzadkie schorzenie.

Leczenie objawowe mukowiscydozy

Mukowiscydoza to choroba genetyczna, której nie da się wyleczyć przy pomocy farmaceutyków. Jej leczenie polega na łagodzeniu występujących objawów, które dotyczą przede wszystkim układu oddechowego oraz pokarmowego. Bardzo problematycznym objawem mukowiscydozy jest zalegająca w płucach i przewodzie oddechowych gęsta wydzielina. Leczenie mukowiscydozy polega między innymi na sprawieniu, aby była ona płynna oraz aby pacjent mógł bez trudu usunąć ją poprzez odkaszlnięcie czy wydmuchiwanie nosa. W zależności od nasilenia objawów choroby koszty leczenia pacjentów są różne. Wielopostaciowa mukowiscydoza wymaga kompleksowego leczenia, w tym również antybiotykoterapię. Oprócz leczenia farmakologicznego, w przypadku tego schorzenia zaleca się również fizjoterapię. Dzięki niej można poprawić drożność oskrzeli oraz zniszczyć bakterie, substancje zapalne i opóźnić proces uszkodzenia narządów układu oddechowego. Zdrowie chorych pacjentów może wesprzeć także szczepienie przeciwko pałeczce ropy błękitnej, która często jest wykonywane u osób dotkniętych tym schorzeniem. Oprócz leków na mukowiscydozę ważny aspekt stanowi także odpowiednie żywienie w mukowiscydozie, które wspomaga układ pokarmowy pacjentów. 

Właściwa dieta przy mukowiscydozie

W związku z tym, że chorzy na mukowiscydozę mają trudności w przybieraniu na wadze oraz dostarczaniu swojemu organizmowi niezbędnych substancji odżywczych. Dieta w mukowiscydozie powinna być oparta przede wszystkim o zapewnienie właściwego bilansu kalorycznego oraz odżywczego. Zdarza się, że pacjenci chorujący na to schorzenie są niedożywieni, dlatego należy zadbać o to, by ich dieta była właściwie dobrana najlepiej pod okiem dietetyka, który specjalizuje się w układaniu jadłospisu dla chorych na mukowiscydozę. Nadrzędnym celem diety osoby chorej na mukowiscydozę jest utrzymanie prawidłowej masy ciała i niedopuszczenie do powstania niedożywienia. Bilans energetyczny osób dotkniętych tym schorzeniem znacznie różni się od zapotrzebowania kalorycznego zdrowych osób tej samej płci, w tym samym wieku, przy o tej samej aktywności fizycznej. Średnia podaż kalorii wynosi aż 150% w stosunku do tego, ile kalorii potrzebują osoby zdrowe. Wynika to z mniejszej wchłanialności energii z pokarmów ludzi chorujących na mukowiscydozę. Ustalenie zapotrzebowania kalorycznego każdego pacjenta opiera się o takie czynniki jak wskaźnik stanu zapalnego organizmu, działanie układu oddechowego oraz stopień wchłanialności składników pokarmowych z posiłków.

Zasady żywieniowe przy mukowiscydozie

W przypadku schorzenia, jakim jest mukowiscydoza dieta może w znacznym stopniu wpłynąć na jego objawy. Pacjentom zazwyczaj zaleca się przestrzeganie następujących zasad związanych z żywieniem:

• dieta powinna nie tylko dostarczać dużej ilości energii, ale przede wszystkim czerpać ją ze zróżnicowanych źródeł,
• w przeciwieństwie do typowej zdrowej diety, zalecany udział tłuszczów w jadłospisie chorego na mukowiscydozę wynosi około 40%,
• węglowodany również powinny stanowić 40% spośród całego zapotrzebowania energetycznego pacjenta,
• udział białka w diecie na mukowiscydozę wynosi 20%,
• ważne jest również by chorzy suplementowali takie witaminy jak A, D, E i K oraz składniki odżywcze między innymi żelazo, selen oraz cynk. Misją naszej Apteczki Mądrali jest dostarczenie chorym przebadanych klinicznie suplementów, które zwiększają wchłanialność tych witamin.

Wszystkie osoby zainteresowane naszymi produktami na mukowiscydozę zapraszamy do zapoznania się z ofertą w naszym sklepie. W razie jakichkolwiek pytań zachęcamy do kontaktu. Chętnie udzielimy wszelkich niezbędnych informacji.

Bibliografia

Mukowiscydoza - choroba wieloukładowa - pod redakcją prof. Doroty Sands